martedì 9 luglio 2019

Le Anomalie Genetiche

Generalmente, gli esseri umani possiedono 46 cromosomi: 23 si ereditano dal padre e 23 si ereditano dalla madre. 
All'interno di questi cromosomi è contenuto il DNA dal quale si ricavano tutte le informazioni relative all'individuo.

Di solito i cromosomi vengono riordinati a coppie per dimensioni in una mappa chiamata cariotipo.
L'ultima coppia è detta coppia di cromosomi sessuali perché determina appunto se il nuovo individuo sarà maschio o femmina.

In alcuni casi, pero, i cromosomi non sono 46, ma possono essere 47 o 45.

La Sindrome Di Down - Trisomia 21

Si chiama trisomia 21 perche la ventunesima coppia di cromosomi... non e una coppia, ma un terzetto.
Le persone down si riconoscono soprattutto per le caratteristiche fisiche esteriori (occhi a mandorla, palato "piatto rispetto al normale", lingua grossa "rispetto al normale", .... et cetera).

La Sindrome Di Edwards - Trisomia 18

Si chiama trisomia 18 perche la diciottesima coppia di cromosomi... non e una coppia, ma un terzetto.
Le persone persone affette da trisomia 18 fanno fatica a camminare e di solito incontrano difficolta per quello che riguarda lo sviluppo e il corretto funzionamento degli organi interni.

La Sindrome Di Williams - Manca Un Cromosoma 7

Nella sindrome di Williams, la settima coppia di cromosomi... non e una coppia, ma e single.

Le persone affette da tale sindrome non sono molto alte, hanno il viso "da elfo" e "parlano a raffica", ma non sempre con consequenzialita.

Nessun commento:

Posta un commento